Le malattie rare oggi note si stimano tra le 6000 e le 7000, ma la letteratura scientifica continua a descriverne di nuove. Sono tutte malattie gravi, spesso croniche e talvolta progressive. Possono presentarsi già dalla nascita o dall'infanzia, come nel caso dell'amiotrofia spinale infantile, della neurofibromatosi, dell'osteogenesi imperfetta, delle condrodisplasie o della sindrome di Rett oppure, come accade in più del 50% delle malattie rare, comparire nell'età adulta, come la Còrea di Huntington, una delle più gravi malattie ereditarie del sistema nervoso. La Còrea di Huntington è una malattia degenerativa i cui sintomi sono causati da un'estesa e progressiva perdita di neuroni, causando danni a diverse aree del cervello e danneggiando le capacità cognitive (pensiero, giudizio, memoria), i movimenti ed il controllo emotivo. I sintomi appaiono in maniera graduale e subdola, generalmente tra i 30 e i 50 anni. A causa del suo carattere ereditario, circa 20.000 italiani sono a rischio di Còrea. La ricerca scientifica, anche in Italia, è costantemente impegnata sulla definizione di strategie terapeutiche. L'IRCCS Neuromed ha attivo, già da diversi anni, un Centro di Neurogenetica e Malattie Rare riconosciuto a livello internazionale, con una forte esperienza nel campo della neurodegenerazione e collaborazioni ben consolidate a livello italiano e internazionale, i cui proficui risultati sono documentati dalle numerose pubblicazioni annuali su riviste internazionali. Il Centro di Neurogenetica e Malattie Rare dell'IRCCS Neuromed, con il suo costante impegno sulla genetica molecolare e sui test genetici, è in grado di offrire un programma di test predittivi per le persone a rischio per le malattie ereditarie del sistema nervoso. Presso l'Istituto Neuromed, inoltre, è attiva un'associazione di famiglie, l'AICH Neuromed, estesa su tutto il territorio nazionale, che si occupa di incoraggiare la ricerca scientifica, migliorare l'assistenza medica e psicologica alle famiglie e divulgare informazioni sui progressi scientifici sulla Còrea di Huntington. Il successo, nell'impegno profuso per una ricerca e un'assistenza clinica di qualità, è stato non da ultimo sancito dall'interesse suscitato nel noto giornalista Luciano Onder, curatore della rubrica "Medicina33" di Rai2 che proprio oggi ha trasmesso un servizio dedicato al Centro di Neurogenetica, intervistandone il Responsabile, il dott. Ferdinando Squitieri. L'attenzione mediatica non è la sola rivolta sul lavoro che Neuromed conduce sulle Malattie Rare: il CONI, che ha da sempre in carico lo sviluppo e la promozione dello sport in Italia, ha voluto invitare l'IRCCS Neuromed alla 32esima edizione del Golden Gala, in programma il 31 maggio allo Stadio Olimpico di Roma, per sostenere il messaggio dell'importanza del sostegno alla ricerca scientifica per la cura delle Malattie Rare.